فرهاد غفوری کسبی

در این تحقیق عملکرد الگوریتم هوشمند SVDI در بازیابی ژنوتیپ های از دست رفته مورد بررسی قرار گرفت. به این منظور، ژنومی متشکل از 1 کروموزوم به طول یک مورگان برای 1000 فرد شبیه سازی گردید که روی آن 1000 نشانگر تک نوکلئوتیدی دو آللی (SNP) با فراوانی اولیه یکسان 5/0 پخش شد. در ادامه اطلاعات ژنوتیپی به ترتیب 5%، 10%، 25%، 50%، 75% و 90% از SNPها از ماتریس ژنوتیپی حذف شده و مجدداً توسط روش SVDI بازیابی شدند. درصد ژنوتیپ های به درستی بازیابی شده به عنوان شاخصی از صحت بازیابی ژنوتیپ (r) در سناریوهای مختلف مورد استفاده قرار گرفت. صحت بازیابی ژنوتیپ های از دست رفته با استفاده از روش SVDI قابل توجه بود به طوری که با افزایش درصد ژنوتیپ های از دست رفته تا 50%، SVDI با صحتی در حدود 80% ژنوتیپ های از دست رفته را بازیابی نمود. در سناریوهای 75% و 90% ژنوتیپ از دست رفته صحت بازیابی ژنوتیپ کاهش یافته و به ترتیب 70% و 48% بود. با افزایش تعداد افراد حاضر در جمعیت از 1000 به 2000 فرد، توانایی بازیابی ژنوتیپ توسط روش SVDI افزایش یافت خصوصاً در سناریوهای 75% و 90% ژنوتیپ ازدست رفته. همچنین با افزایش تعداد مارکر صحت بازیابی ژنوتیپ (r) افزایش یافت به نحوی که با افزایش تعداد مارکر از 500 به 3000 مارکر، حدوداً 10% به صحت بازیابی ژنوتیپ افزوده شد. یک رابطه معکوس بین میزان MAF و r مشاهده شد به گونه ای که با افزایش MAF از 01/0 به 40/0 صحت بازیابی ژنوتیپ به میزان 8 درصد کاهش یافت. به عبارت دیگر، مارکرهای با MAF پایین تر با صحت بالاتری بازیابی شدند.