علی گودرز

هدف از این تحقیق بررسی عملکرد الگوریتم هوشمند تجزیه مقدار تکین (SVD) در بازیابی ژنوتیپ های از دست رفته بود. به این منظور، ژنومی متشکل از 1 کروموزوم به طول یک مورگان که بر روی آن در سناریوهای مختلف به ترتیب 500، 1000، 1500، 2000، 2500 و 3000 نشانگر تک نوکلئوتیدی دو آللی (SNP) با فراوانی اولیه یکسان 5/0 توزیع شده بود برای 1000 فرد شبیه سازی شد. در ادامه جهت ایجاد فایل اطلاعات در چهارچوب اطلاعات”تعیین ژنوتیپ با توالی یابی“ ( GBS) اطلاعات ژنوتیپی به ترتیب 5%، 10%، 25%، 50%، 75% و 90% از SNPهای فراد به طور تصادفی از ماتریس ژنوتیپی افراد حذف شده و مجدداً توسط روش SVD بازیابی شدند. درصد ژنوتیپ های به درستی بازیابی شده (نسبت تعداد ژنوتیپ های به درستی بازیابی شده به کل ژنوتیپ های از دست رفته) به عنوان شاخصی از صحت بازیابی ژنوتیپ (r) در سناریوهای مختلف مورد استفاده قرار گرفت. صحت بازیابی ژنوتیپ های از دست رفته با استفاده از روش SVD قابل توجه بود به طوری که با افزایش درصد ژنوتیپ های از دست رفته تا 50%، SVD با صحتی در حدود 80% ژنوتیپ-های از دست رفته را بازیابی نمود. در سناریوهای 75% و 90% ژنوتیپ از دست رفته صحت بازیابی ژنوتیپ کاهش یافته و به ترتیب 70% و 48% بود. در شرایط برابر از تعداد نشانگر و درصد ژنوتیپ از دست رفته، با افزایش تعداد افراد حاضر در جمعیت از 1000 به 2000 فرد، توانایی بازیابی ژنوتیپ توسط روش SVD افزایش یافت. در یک درصد ثابت از ژنوتیپ های از دست رفته، با افزایش تعداد نشانگر صحت بازیابی ژنوتیپ (r) افزایش یافت به نحوی که با افزایش تعداد نشانگر از 500 به 3000 نشانگر، حدوداً 10% به صحت بازیابی ژنوتیپ افزوده شد. یک رابطه معکوس بین میزان فراوانی آلل نادر (MAF) و r مشاهده شد به گونه ای که با افزایش MAF از 01/0 به 40/0 صحت بازیابی ژنوتیپ به میزان 8 درصد کاهش یافت. به طور کلی نتایج این تحقیق نشان داد که الگوریتم SVD با صحت بالایی می تواند ژنوتیپ های از دست رفته را بازیابی کند بویژه زمانی که درصد ژنوتیپ های از دست رفته کم باشد، اندازه جمعیت بزرگ باشد و فراوانی آلل نادر نیز پایین باشد.